Người cao gầy khác thường, tay chân dài mảnh, khớp lỏng lẻo — có thể là hội chứng Marfan, một bệnh mô liên kết di truyền do đột biến gen FBN1, gặp ở khoảng 1 trên 5000 người. Cột sống là nơi thường bị ảnh hưởng: vẹo cột sống gặp khoảng 63%, giãn màng cứng ở hơn 90% người bệnh. Bài viết trình bày dễ hiểu nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán hình ảnh, các thể tổn thương cột sống, điều trị và chỉ định (nẹp, phẫu thuật), cùng cách tập luyện an toàn cho tim mạch. TS.BS. Quyền nhấn mạnh mọi can thiệp cột sống ở người Marfan đều phải cân nhắc cùng nguy cơ động mạch chủ.
Một người cao lớn khác thường, tay chân và ngón tay dài mảnh, khớp lỏng lẻo, đôi khi kèm cận thị nặng hoặc tiền sử bệnh tim trong gia đình, có thể đang mang một hội chứng di truyền tên là hội chứng Marfan. Đây là một rối loạn của mô liên kết, tức là chất keo nâng đỡ và kết nối các bộ phận trong cơ thể. Vì mô liên kết có mặt ở khắp nơi, hội chứng Marfan ảnh hưởng nhiều cơ quan, trong đó cột sống là một vị trí thường bị tổn thương và ảnh hưởng rõ đến chất lượng sống.
Bài viết này trình bày một cách dễ hiểu các tổn thương cột sống trong hội chứng Marfan: vì sao xảy ra, biểu hiện thế nào, chẩn đoán bằng gì, điều trị ra sao và người bệnh nên tập luyện như thế nào cho an toàn. Một điểm mấu chốt xuyên suốt là mọi quyết định về cột sống ở người Marfan đều phải cân nhắc song song với sức khỏe tim mạch, vì đây là hội chứng có nguy cơ ở động mạch chủ.
Bốn ý chính cần nắm. Thứ nhất, hội chứng Marfan là bệnh mô liên kết di truyền do đột biến gen FBN1, ảnh hưởng nhiều cơ quan gồm cả cột sống. Thứ hai, hai tổn thương cột sống đặc trưng là vẹo cột sống, gặp ở khoảng 63% người bệnh, và giãn màng cứng, gặp ở hơn 90% người bệnh. Thứ ba, điều trị tùy mức độ, từ theo dõi, nẹp, đến phẫu thuật hàn xương khi đường cong lớn hoặc tiến triển; phẫu thuật ở người Marfan có nguy cơ cao hơn nên cần chuẩn bị kỹ. Thứ tư, người Marfan vẫn nên vận động, nhưng phải chọn bài tập an toàn cho tim mạch, tránh gắng sức nín thở và va chạm mạnh.
Hội chứng Marfan là gì và do đâu?
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền của mô liên kết, di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần nhận một bản gen bệnh từ bố hoặc mẹ là có thể biểu hiện. Nguyên nhân là đột biến ở gen FBN1, gen chịu trách nhiệm tạo ra protein fibrillin-1. Fibrillin-1 là thành phần tạo nên các sợi nhỏ giúp mô liên kết bền chắc và đàn hồi. Khi protein này bị lỗi, mô liên kết trở nên yếu và kém đàn hồi, kéo theo hàng loạt biểu hiện ở tim và động mạch chủ, ở mắt, và ở hệ xương khớp. Ước tính hội chứng Marfan gặp ở khoảng 1 trên 5000 người.
Chẩn đoán hội chứng Marfan không chỉ dựa vào chiều cao hay dáng người, mà dựa trên một bộ tiêu chuẩn quốc tế gọi là tiêu chuẩn Ghent, kết hợp các dấu hiệu ở nhiều cơ quan, tiền sử gia đình và có thể cả xét nghiệm gen. Bộ tiêu chuẩn Ghent sửa đổi năm 2010 giúp khẳng định hoặc loại trừ chẩn đoán trong khoảng 86% trường hợp.
Vì sao Marfan gây tổn thương cột sống?
Mô liên kết đóng vai trò như bộ khung mềm giữ cho xương, dây chằng và bao khớp đúng hình dạng và đủ chắc. Ở người Marfan, do fibrillin-1 bị lỗi, xương có xu hướng phát triển dài quá mức, dây chằng và bao khớp lỏng lẻo hơn bình thường. Hệ quả là cột sống dễ mất cân đối và biến dạng: cong vẹo sang bên, gù ra trước sau, hoặc trượt đốt sống. Ngoài ra, chính lớp màng cứng bao quanh tủy sống và rễ thần kinh cũng là mô liên kết, nên có thể bị giãn phình ra, tạo nên tổn thương đặc trưng gọi là giãn màng cứng.
Các tổn thương cột sống thường gặp
Tổn thương cột sống trong hội chứng Marfan khá đa dạng, từ nhẹ chỉ cần theo dõi đến nặng cần can thiệp. Dưới đây là các thể lâm sàng thường gặp.
Vẹo cột sống là tổn thương cột sống thường gặp nhất trong hội chứng Marfan, với tỷ lệ khoảng 63% theo các nghiên cứu. Tuy nhiên chỉ khoảng 10 đến 20% trường hợp cần điều trị thực sự, phần còn lại đường cong nhẹ và chủ yếu cần theo dõi. So với vẹo cột sống vô căn thông thường ở tuổi thiếu niên, vẹo cột sống do Marfan thường xuất hiện sớm hơn, đường cong cứng hơn và có xu hướng tiến triển nhanh hơn, nên cần được theo dõi sát.
- Vẹo cột sống: cột sống cong sang bên hình chữ C hoặc chữ S, có thể kèm xoay đốt sống, làm lệch vai, lệch eo, lồi bả vai
- Gù ngực và thắt lưng: cột sống cong ra trước quá mức làm lưng gù, dáng đứng khom
- Giãn màng cứng: túi màng cứng vùng thắt lưng và cùng bị giãn phình, một dấu hiệu rất đặc trưng của Marfan
- Trượt đốt sống: một đốt sống trượt ra trước so với đốt dưới, có thể gây đau lưng và đau lan chân
- Mất vững vùng cột sống cổ và các bất thường khác do dây chằng lỏng lẻo
Giãn màng cứng: dấu hiệu đặc trưng cần biết
Giãn màng cứng là tình trạng túi màng cứng, tức lớp màng bao quanh tủy sống và rễ thần kinh, bị giãn rộng ra, thường nhất ở vùng thắt lưng và cùng. Đây là một trong những tiêu chuẩn chính để chẩn đoán hội chứng Marfan, và gặp ở hơn 90% người bệnh theo các nghiên cứu hình ảnh. Đa số trường hợp giãn màng cứng không gây triệu chứng và được phát hiện tình cờ. Khi có triệu chứng, người bệnh có thể đau vùng thắt lưng, đau lan xuống chân, đau vùng bụng hoặc đau đầu tư thế, tức đau đầu tăng khi đứng và giảm khi nằm do rò rỉ dịch não tủy. Giãn màng cứng được chẩn đoán rõ nhất bằng chụp cộng hưởng từ hoặc cắt lớp vi tính vùng thắt lưng cùng.
Triệu chứng gợi ý và cách nhận biết
Các biểu hiện cột sống trong Marfan thường đi kèm những dấu hiệu toàn thân khác của hội chứng. Nhận biết bức tranh tổng thể giúp không bỏ sót chẩn đoán.
- Cột sống cong vẹo, lưng gù, hai vai hoặc hai bên eo không cân, lồi bả vai
- Đau lưng hoặc đau cổ mạn tính, có thể đau lan xuống chân
- Dáng người cao gầy khác thường, sải tay dài hơn chiều cao, tay chân và ngón dài mảnh
- Khớp lỏng lẻo dễ trẹo, bàn chân bẹt, lồng ngực lõm hoặc lồi
- Cận thị nặng hoặc lệch thủy tinh thể, tiền sử bệnh tim hoặc động mạch chủ trong gia đình
- Đau đầu tư thế hoặc đau lưng khó giải thích, gợi ý giãn màng cứng
Chẩn đoán và các phương pháp hình ảnh
Chẩn đoán tổn thương cột sống trong Marfan kết hợp thăm khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh. Chụp X-quang cột sống toàn bộ giúp đo mức độ cong bằng góc Cobb và theo dõi tiến triển theo thời gian. Chụp cộng hưởng từ giúp đánh giá giãn màng cứng, tình trạng tủy và rễ thần kinh, cùng các bất thường đi kèm. Điều quan trọng không kém là người bệnh Marfan cần được khám đa chuyên khoa: siêu âm tim để đo đường kính động mạch chủ, khám mắt, và tư vấn di truyền. Việc đánh giá tim mạch phải đi trước mọi kế hoạch điều trị cột sống.
Điều trị và chỉ định
Điều trị tổn thương cột sống trong Marfan tùy thuộc mức độ nặng, tuổi, tốc độ tiến triển và triệu chứng. Nguyên tắc chung là can thiệp đúng lúc, không quá sớm cũng không để quá muộn.
- Theo dõi định kỳ: với đường cong nhẹ, chủ yếu chụp X-quang định kỳ để phát hiện tiến triển
- Nẹp chỉnh hình: có thể cân nhắc cho đường cong khoảng 20 đến 40 độ, nhưng cần biết rằng nẹp thường kém hiệu quả ở người Marfan hơn so với vẹo cột sống vô căn, do đường cong cứng và tiến triển nhanh
- Phẫu thuật hàn xương cột sống: được chỉ định khi đường cong lớn hoặc tiến triển. Theo các khuyến cáo, thường cân nhắc mổ ở thiếu niên khi đường cong trên 45 độ, hoặc đường cong gây đau và tiến triển nhanh; và ở người lớn khi đường cong trên 50 độ
- Xử trí giãn màng cứng: đa số chỉ cần theo dõi và điều trị triệu chứng đau; chỉ can thiệp trong trường hợp đặc biệt như thoát vị màng não lớn hoặc rò dịch não tủy
Cần hiểu rằng phẫu thuật cột sống ở người Marfan có nguy cơ cao hơn so với người bình thường. Các nghiên cứu ghi nhận lượng máu mất trong mổ nhiều hơn, có nghiên cứu trung bình khoảng 2100 mililít, và tỷ lệ biến chứng thần kinh cao hơn. Về hiệu quả nắn chỉnh, một loạt ca phẫu thuật ghi nhận góc Cobb trung bình trước mổ khoảng 75 độ được nắn về khoảng 33 độ. Vì rủi ro cao, phẫu thuật nên được thực hiện tại cơ sở có kinh nghiệm, với sự phối hợp chặt chẽ giữa phẫu thuật viên cột sống, bác sĩ tim mạch và bác sĩ gây mê.
Tập luyện và phục hồi chức năng an toàn
Người bệnh Marfan không nên ngừng vận động hoàn toàn, vì vận động phù hợp mang lại nhiều lợi ích cho thể lực, tinh thần và cả huyết áp. Tuy nhiên, do nguy cơ ở động mạch chủ, việc chọn loại bài tập và cường độ phải rất thận trọng và nên có ý kiến của bác sĩ tim mạch trước khi bắt đầu.
- Ưu tiên vận động nhịp điệu cường độ nhẹ đến vừa, ví dụ đi bộ, bơi lội nhẹ nhàng, đạp xe thư giãn, giữ nhịp tim ở khoảng 50 đến 70% mức tối đa
- Tập tăng cường nhẹ nhàng cơ vùng lõi và cơ lưng để hỗ trợ cột sống, chú trọng thở đều và không nín hơi
- Tập tư thế và thăng bằng, kéo giãn nhẹ nhàng, tránh các động tác vặn xoắn hoặc ưỡn cột sống quá mức
- Với người sau phẫu thuật cột sống, tập phục hồi theo lộ trình được bác sĩ và kỹ thuật viên hướng dẫn, tăng dần từng bước
- Tránh nâng vật nặng, rặn gắng sức, hít đất hay tập tạ nặng theo kiểu nín thở, các môn va chạm như bóng đá, bóng rổ, võ đối kháng, và lặn sâu
- Luôn được bác sĩ tim mạch đánh giá và cho phép trước khi bắt đầu hoặc tăng cường độ tập luyện
Khi nào cần đi khám?
- Phát hiện cột sống cong vẹo, lưng gù, hai vai hoặc eo lệch, nhất là ở trẻ và thiếu niên đang lớn nhanh
- Đau lưng hoặc đau cổ kéo dài, hoặc đau lan xuống chân
- Đau đầu tư thế hoặc đau lưng khó giải thích, gợi ý giãn màng cứng
- Người đã được chẩn đoán Marfan cần khám cột sống và tim mạch định kỳ theo hẹn
- Có người thân mắc hội chứng Marfan, nên được tầm soát
- Đau ngực hoặc đau lưng dữ dội đột ngột kiểu xé: cần đi cấp cứu ngay